Beyincik erimesi ilacının adı var kendi, yok..

NCL hastalığına yakalanan Zeynep'in tek umudu ilacın geri ödeme sistemine alınması..

Batten NCL ya da diğer adıyla "Beyincik erimesi" çok nadir görülen ölümcül bir sinir sistemi hastalığı. Görülme oranı yüz binde 2-4. NCL Derneği hastalığı; "Batten /NCL (beyincik erimesi ) hastalığı nedir? Batten hastalığı, NCL olarak da bilinen sinir sisteminin nadir, ölümcül, kalıtsal bozuklukların adıdır." ifadesiyle anlatıyor.       

İşte bu hastalık Bursa'da yaşayan Zeynep Sargın'ı (5) da buldu. Bilinen tek tedavi seçeneği var. Bu seçenek yüzde 87 oranında hastalığın ilerlemesini durduruyor ve çocukların yatağa bağımlı hale gelmesine engel oluyor. Ancak ilaca ulaşmak o kadar kolay değil.  Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan tedaviyi SGK henüz geri ödeme kapsamına almadı.

Genetik test ile anlaşıldı

Oysa küçük Zeynep'in ayda iki kez kullanması gereken ilacın tek dozu yaklaşık 145 bin lira. Ailenin imkanları ise ilaçları temin etmeye el vermiyor.. İlaç temin edilemez ise görme duyusundan başlayarak hayati fonksiyonların kaybedilmesi sadece zaman meselesi. 

Selçuk ve Ümran Sargın çiftinin iki çocuğundan biri olan Zeynep, 2,5 yaşında nedeni anlaşılamayan nöbetler geçirmeye başladı. Netice vermeyen birçok test yapıldı ancak hastalık son olarak yapılan genetik test ile tespit edilebildi, çok nadir görülen NCL / Beyincik erimesi teşhisi kondu.

Kızının sağlık durumunun gün geçtikçe kötüye gittiğini söyleyen Selçuk Sargın durumu şöyle anlattı; "Bu hastalığın şu an sadece birkaç ülkede ilacı var. Kullanan hastalarda yüzde 87 oranında bir başarı sağlanmış fakat bu ilaç şu an Türkiye’de bulunmuyor. Daha doğrusu SGK ödeme listesinde olmadığı için bu ilacı hastalar temin edemiyor. Ayda 2 defa alınması gereken, tek dozu yaklaşık 25 bin doları bulan bir ilaç. Yani herkes elleri kolları bağlı SGK’nin ilacı ödeme listesine almasını bekliyor..

"Bu süreç ölüme kadar gidebilir"

Zeynep Sargın'ın tedavi sürecini yürüten Çocuk Nöroloji Uzmanı Uzman Doktor Meltem Uzun, "Zeynep birçok araştırmadan geçti ve en son genetik testi yapıldı. Daha sonra bizim NCL Tip2 dediğimiz yarı metabolik genetik bir hastalık saptadık.

Yürümede dengesizlik, nöbetlerin tekrarlama ihtimali, dengesizliğin daha da artma ihtimali, görmeyle ilgili sorunlar, algının ve hareket sisteminin zaman içerisinde tekrar bozulması mümkün olabilir. Bu aşamada tedaviler önemli. Mevcut olan tedavi henüz Türkiye’de yok. Bunun için hem bu ilacı üreten firmalarının, hem hükümetin, hem de pek çok idarenin şu an görüşmeler halinde olduğunu biliyoruz. Muhtemelen çok yakında geleceğini umut ediyoruz.

Zeynep’e bu tedavi uygulanmazsa yürümesinin bozulup yatalak olması, nöbetlerin durmaması, beyin algısının zihninin daha da geriye gitmesi mümkün, Bu süreç ölüme kadar gidebiliyor. İnşallah böyle bir sonuçla karşılaşmayız" dedi.

Kaynak için tıklayınız